Hipotiroidin erken tanı ve tedavi edilemediği durumlar için konuşan Uzm. Dr. Günindi, ”Doğuştan hipotiroidili bebekler doğumdan sonra yeterince erken tanı almaz ve tedavi edilmezlerse beyin gelişimi ve sinir hücreleri arasındaki ilişki ağının gelişimi sekteye uğrar, ciddi beyin zedelenmesi ve kalıcı zihinsel gerilik ortaya çıkar. Hipotiroidili yenidoğan bebeklerin % 10’undan azında karın şişliği, göbek fıtığı, uzamış sarılık, kabızlık, vücudun ısı düzenlenmesinde yetersizlik, ciltte renk değişikliği, deri altı birikimler sonucunda kaba yüz görünümü, şişlik, dil büyüklüğü, ses tellerinde ödeme bağlı ses kalınlaşması görülebilir. Hipotiroidili yenidoğanların % 90’dan fazlasında çarpıcı bulgu olmadığından hipotiroidinin yenidoğan döneminde klinik bulgulara dayanarak anlaşılması oldukça güçtür. Topuk kanı TSH taramasında amaç, hipotiroidili bebeklerin yaşamın ilk üç haftasında tanı konulup tedavisine başlanmasıdır. Topuk kanı taraması TSH ihmal edilmemeli, yüksek TSH değerleri mutlaka çocuk endokrin uzmanı tarafından değerlendirilmelidir.” diye konuştu.
Topuk Kanı Konjenital Adrenal Hiperplazi Taraması
Uzm.Dr.Günindi, “Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) adrenal kortekste (böbrek üstü bezi) kolesterolden kortizol sentez basamaklarında yer alan enzimlerden birinin genetik defekti sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. En sık görülen KAH formu 21-Hidroksilaz eksikliğidir ve tüm olguların yaklaşık %90’ını oluşturur. Otozomal resesif geçiş gösteren hastalıklarda akraba evliliği, hastalığa ilişkin mutasyonu taşıyan iki alelin bir araya gelme olasılığını arttığı için ileri yenidoğan taramasını gerektirmektedir. Türkiye genelinde ortalama akraba evliliği %20-25 civarındayken bazı bölgelerde bu oran %50’ye yakındır. Bu nedenle, ülkemizde KAH insidansının yüksek olduğunu düşündürmektedir.” bilgisini verdi.
Enzim aktivitesinin kaybı ile ilgili,”Enzim aktivitesinin tamamen kaybı sonucu kortizol eksikliğine eşlik eden aldosteron eksikliği söz konusudur. Genellikle yaşamın ilk haftasından sonra hastalarda, aldosteron ve kortizol eksikliğine bağlı olarak, beslenme bozukluğu, kusma, ishal, huzursuzluk, kilo kaybı, hiponatremik dehidratasyon, asidoz ve letarji görülür. Ağır tuz kaybı , potasyum yüksekliği ve kan şekeri düşüklüğü üçlüsü çok tipiktir. Hastalar tedavi edilmezlerse dolaşım kollapsı, şok ve ölüm gerçekleşebilir. Hasta ölmez ise yenidoğan döneminde yaşadıkları adrenal kriz, elektrolit dengesizlikleri, hipoglisemik ataklar ve şoka bağlı olarak kalıcı beyin hasarı, kongitif fonksiyon bozuklukları ve öğrenme bozuklukları görülür.” dedi.
Oluşabilecek problemler ilgili bilgi veren Uzm.Dr.Gülsüm Figen Günindi,” KAH’lı çocuklarda yüksek cinsiyet hormonlarının etkisiyle kemik yaşında ilerleme ve boy kısalığı en çok gözlenen problemler arasındadır.Yenidoğan KAH taramasının çeşitli hedefleri vardır: yaşamı tehdit eden adrenal krizin oluşmasını önlemek; ciddi virilize kız çocuklarının erkek olarak yetiştirilmesini engellemek; aşırı androjen üretimi nedeniyle boy kısalığı ve psikoseksüel bozuklukların oluşmasını engellemek başlıcalarıdır. Kuşkulu genital yapılı kızlar, hasta veya asemptomatik tüm erkekler ile 17-OHP değeri yüksek saptanan tüm bebekler Çocuk Endokrinoloji merkezlerinde serum 17-OHP ve elektrolitler açısından acilen araştırılmalıdır. Tarama Programı’nın en önemli başarısı, asemptomatik olup tanı alamayan ve ölen erkek bebeklerin kurtarılmasıdır. “ şeklinde açıklamasını tamamladı.
